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優性遺伝や、遺伝以外によることもありますが、大部分は劣性遺伝によるといわれ、両親が近親結婚のときにしばしば起こります。小児期より発病し、ほとんどの場合、両方の目がおかされます。しかし中には遅くなってからあらわれてくることもあります（晩発性）。
初期に最も多く自覚する症状はとり目ですが、しだいに進行すると視野が狭くなり、ついには節穴から覗いているようになるそうです。さらに進むと失明してしまいます。
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治療としては、まだ確実な方法はないそうですが、進行を止めるために、血管拡張剤や、ビタミンなどの栄養剤をはじめ、夜盲に対しては、アダプチノールやカタリンの内服、間脳へのＸ線照射などが行われているようです。また視機能の低下を予想しながら生活設計をすることも必要になるようです。
眼底の網膜や硝子体に出血の起こる状態で、ほとんどが全身的な病気から起きています。
自覚症状は、目の前に何か飛ぶようなものが見え、少しぼんやりするなどの軽い症状から始まるようです。いろいろな病気から起こりますが、若い人では結核性の病気、老人では網膜動脈硬化症などがおもに問題となります。このほか、、腎炎、糖尿病、妊娠中毒、白血病、悪性貧血、梅毒などから起こる場合があります。また局所的には、外傷や強度の近視などから起こることもあります。
治療では、まず元の病気を治すことが先決で、内科的治療が主で、眼科的な治療は従になるようです。
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